Генетический анализ на rs2280205 (A>G) и rs2276961 (T>C) при полиморфизме SLC2A9 для оценки подверженности камеpунцев подагре: пилотное исследование

Про­дол­жа­ет­ся изу­че­ние воз­мож­ных ге­нов, участ­ву­ю­щих в об­мене мо­че­вой кис­ло­ты. Один из по­тен­ци­аль­ных кан­ди­датов — ген SLC2A9.

ЦЕЛЬ:
Определить наличие взаимосвязи между несинонимичными вариантами rs2280205 и rs2276961 гена SLC2A9 и подагры у камерунцев.

РЕЗУЛЬТАТЫ:
В исследовании «случай-контроль» приняли участие 30 пациентов с острой подагрой и 30 здоровых добровольцев с аналогичными характеристиками. Исследователи осуществляли поиск полиморфизма целевых вариантов с использованием полиморфизма длин рестрикционных фрагментов после полимеразной цепной реакции. Для сравнения переменных использовали точный критерий Фишера и t-критерий Стьюдента, с установленной предельной величиной достоверности на уровне 0,05. Средний возраст у 28 (93%) участников мужского пола составил 58 ± 8 лет. Семейный анамнез подагры был выявлен в 1/3 случаев (p > 0,05). У пациентов наблюдалась более высокая распространенность урикемии по сравнению с участниками контрольной группы (p < 0,001), но суточная экскреция мочевой кислоты была аналогичной в обеих группах (p > 0,05). В обеих группах преобладали наследственные аллели (G и C) и их гомозиготные генотипы (GG и CC) целевых вариантов (p < 0,001). Полиморфизмы целевых вариантов не были связаны с подагрой и не влияли на концентрацию мочевой кислоты в крови, и моче. Несинонимичные варианты rs2280205 и rs2276961 не были связаны с развитием подагры у камерунцев. Однако наследственный компонент заболевания предполагает влияние других генетических факторов и/или факторов окружающей среды.

Nkeck JR, Singwé Ngandeu M, Ama Moor V, Nkeck JP, Chedjou JP, Ndoadoumgue AL, Mbacham WF
BMC Res Notes, 2018 Apr 3; 11(1):230
PMID: 29615104
DOI: 10.1186/s13104−018−3333−6

eng

Genetic analysis for rs2280205 (A>G) and rs2276961 (T>C) in SLC2A9 polymorphism for the susceptibility of gout in Cameroonians: a pilot study

OBJECTIVE:
To determine the association of non-synonymous variants rs2280205 and rs2276961 of the SLC2A9 gene to gout in Cameroonians.

RESULTS:
In a case-control study including 30 patients with acute gout matched to 30 healthy volunteers. We searched for polymorphism of the targeted variants using Restriction Fragment Length Polymorphism following polymerize chain reaction. Fisher exact test and Student t-test were used to compare variables, with a threshold of significance set at 0.05. The mean age of participants was 58 ± 8 years with 28 (93%) males. The family history of gout was found in one-third of the cases (p > 0.05). Uricemia was higher in cases than controls (p < 0.001) but 24 h urate excretion was similar in both groups (p > 0.05). Ancestral alleles (G and C) and their homozygous genotypes (GG and CC) of the targeted variants were predominant in both groups (p < 0.001). The polymorphisms of targeted variants were not associated with gout, and do not influence uric acid concentration in blood and urine. Non-synonymous variants rs2280205 and rs2276961 are not associated with gout in Cameroonians. However, the hereditary component of the disease suggests the influence of other genetic and/or environmental factors.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *