Pharmacogenomics and Personalized Medicine

Полиморфизм ABCG2 при подагре: новые данные о предрасположенности к заболеванию и подходах к её лечению.
В полногеномном исследовании ассоциаций было показано, что обычный полиморфизм (rs2231142, Q141K) АТФ-связывающего кассетного транспортера G2 (ABCG2) связан с уровнем мочевой кислоты в сыворотке, то есть ABCG2 — важный транспортер уратов. В настоящем обзоре обсуждается роль полиморфизма ABCG2 в течении подагры, возможные этиологические механизмы и подходы к лечению. Вариант ABCG2 141K, повышающий уровень уратов, вызывает нестабильность в домене, отвечающим за связывание нуклеотидов, что ведет к снижению экспрессии транспортера на поверхности […]