Pharmacogenomics and Personalized Medicine

В пол­но­ге­ном­ном ис­сле­до­ва­нии ас­со­ци­а­ций бы­ло по­ка­за­но, что обыч­ный по­ли­мор­физм (rs2231142, Q141K) АТФ-свя­зы­ва­ю­ще­го кас­сет­но­го транс­пор­те­ра G2 (ABCG2) свя­зан с уров­нем мо­че­вой кис­ло­ты в сы­во­рот­ке, то есть ABCG2 — важ­ный транс­пор­тер ура­тов. В на­сто­я­щем об­зо­ре об­суж­да­ет­ся роль по­ли­мор­физ­ма ABCG2 в те­че­нии по­даг­ры, воз­мож­ные этио­ло­ги­че­ские ме­ха­низ­мы и под­хо­ды к ле­че­нию. Ва­ри­ант ABCG2 141K, по­вы­ша­ю­щий уро­вень ура­тов, вы­зы­ва­ет неста­биль­ность в до­мене, от­ве­ча­ю­щим за свя­зы­ва­ние нук­лео­ти­дов, что ве­дет к сни­же­нию экс­прес­сии транс­пор­те­ра на по­верх­но­сти […]