ССЛ — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с точечной мутацией в гене белка пирина. Ген носит название MEFV (MEditerranean FeVer) и расположен в коротком плече 16-й хромосомы.

Кодировка:

МКБ-10 E85.0
МКБ-10-КМ M04.1
МКБ-9 277.3
МКБ-9-КМ 277.31[1]OMIM 249 100
DiseasesDB 9836
MedlinePlus 363
eMedicine med/1410
MeSH D010505

Периодическая болезнь (ПБ), более известная в англоязычной литературе под названием семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), является древнейшим заболеванием. Первые наблюдения ПБ были описаны еще на закате средневековья. Уже в 1629 г. Aubrey сообщил о своем страдании, которое проявлялось ознобом, тошнотой, рвотой, болями в животе, длящимися до полусуток и возникающими сначала каждые 2 недели, позже ежемесячно,
один раз в 3 месяца, один раз в полгода.
Как самостоятельная нозологическая единица ПБ была выделена только в середине ХХ столетия. В 1948 г. H. Reimann на основании 6 наблюдений объединил общим термином «периодическая болезнь» ряд синдромов, включающих периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию. Основными критериями считали периодичность и доброкачественность течения. По этой причине понятие «периодическая болезнь» стало очень широким.
Благодаря работам E. Sohar (1967), клиническая картина ПБ была очерчена более отчетливо.
Открытие гена MEFV, мутации которого приводят к развитию клинических проявлений ПБ, явилось толчком к пониманию патогенеза ССЛ и разработке подходов к терапии.