ССЛ (семейная средиземноморская лихорадка)

В настоящее время во всем мире растет интерес к аутовоспалительным заболеваниям (АВЗ), которые, как правило, являются моногенными наследственно-детерминированными патологиями. Это связано с успехами в молекулярной генетике, которые позволили выявлять мутации в «причинных генах». Генетические изменения приводят к развитию заболеваний, а также обуславливают их тяжесть, дальнейший прогноз и возможность развития инвалидизирующих состояний с рисками летального исхода. Одним из наиболее грозных осложнений, развивающихся у данных пациентов, является амилоидоз почек.

Кроме того, в настоящее время бурно развиваются методы лечения АВЗ, способные не только купировать симптомы заболеваний, но и предотвратить развитие необратимых повреждений, в том числе амилоидоза. Большинство АВЗ относятся к редким (орфанным) болезням с частотой встречаемости несколько человек на 1 миллион. Это определение в меньшей степени подходит для семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ)/периодической болезни. Во всем мире имеются более 100 тыс. пациентов с ССЛ (Kuijk L.M. et al, 2001). Согласно нашим оценкам, в российской популяции с учетом численности только лиц армянской национальности, число больных ССЛ превышает 2 тыс. человек. Помимо того, что ССЛ значительно ухудшает качество жизни, эти пациенты нередко подвергаются необоснованному хирургическому вмешательству, и, что главное — поздняя постановка диагноза увеличивает риск развития летальных исходов, а также принципиально предотвратимого осложнения — амилоидоза.

Знания врачей в РФ об ССЛ, в первую очередь, врачей первичного звена, недостаточны, что создает серьёзные трудности для своевременной диагностики и качественного лечения пациентов с ССЛ. В данном обучающем модуле можно найти информацию, необходимую для изучения проблемы ССЛ. Представлены необходимые для практического врача сведения о диагностике и лечении данного заболевания, рассмотрены различные варианты течения болезни и способы их решения.
Фёдоров Е.С., к.м.н., с.н.с. ФГБНУ НИИР им. В.А.Насоновой

Аутовоспалительные заболевания являются редкими и сложными для диагностики и лечения состояниями. ССЛ является самым частым аутовоспалительным заболеванием в мире, распространенным среди пациентов, этнически имеющих отношение в региону Средизменого моря, Кавказа и Закавказья. Успехи иммунологии и генетики позволяют существенным образом менять качество и продолжительность жизни пациентов с ССЛ. Надеюсь, что это пособие будет полезно практикующему специалисту, позволит заподозрить, диагностировать и правильно лечить пациента с ССЛ.
Костик М.М., д.м.н., главный внештатный специалист-ревматолог детский СЗФО РФ