Критерии Тель-Хашомер

Наиболее удобными для практического применения следует считать диагностические критерии Tel-Hashomer, 1998 [Pras M.].

Большие критерии:

1. Рецидивирующие эпизоды лихорадки, сопровождающиеся перитонитом, синовитом или плевритом
2. АА-амилоидоз без указания на другую возможную причину
3. Хороший ответ на терапию экстрактом безвременника

Малые критерии:

1. Рецидивирующие эпизоды лихорадки
2. Рожеподобная экзантема
3. Семейная средиземноморская лихорадка у родственников первой линии родства

Поддерживающие критерии

1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе
2. Принадлежность к соответствующей этнической группе
3. Возраст начала заболевания до 20 лет
4. Атака тяжелая, приковывающая к постели
5. Спонтанное разрешение атаки
6. Наличие бессимптомных промежутков между атаками
7. Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген
8. Эпизоды протеинурии/гематурии
9. Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса
10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 малому + ≥4 поддерживающим критериям из 1−5

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении мутаций с помощью секвенирования по Сэнгеру в гене MEFV. В большинстве случаев клинические проявления ССЛ связаны с пятью наиболее частыми высокопенетрантными мутациями гена MEFV (р.M694V, р. M680I, р. V726A, р. M694I), которые в общей сложности встречаются примерно у 70−80% пациентов. Несмотря на то, что ССЛ является аутосомно-рецессивным заболеванием, для подтверждения диагноза требуется как минимум наличие одной высокопенетрантной мутации в 10 экзоне гена MEFV при наличии соотвествующей клинической картины, согласно диагностическим критериям.
Для пациентов с атипичными приступами или при наличии гетерозиготного носительства и фебрильных эпизодов целесообразным является назначение экстракта безвременника на срок 3−6 мес с целью оценки его влияния на характер течения заболевания (частота и выраженность приступов). В случае купирования эпизодов лихорадки экстрактом безвременника заболевание может быть расценено как ССЛ.

Турецкие педиатрические критерии F. Yalcinskaya и соавт. (2009)

Лихорадка. Температура в аксиллярной области 38,0°С в течение 6−72 ч, ≥3 эпизодов
Боль в животе продолжительностью 6−72 ч, ≥3 эпизодов
Боль в грудной клетке продолжительностью 6−72 ч, ≥3 эпизодов
Наличие в семье пациентов с ССЛ, олигоартрит