Пуриновый обмен/метаболизм — совокупность протекающих в живых организмах процессов синтеза и распада пуринов и пуриновых нуклеотидов.
Известно несколько путей распада пуриновых оснований.
Уриколитический путь
Аденин дезаминируется в гипоксантин, гуанин — в ксантин. Гипоксантин окисляется в ксантин. Ксантин окисляется в мочевую кислоту (урат). Мочевая кислота в результате окислительного расщепления пиримидинового цикла превращается в аллантоин. В результате дальнейшего гидролитического расщепления имидазольного цикла из (S)-аллантоина образуется аллантоиновая кислота (аллантоевая кислота, аллантоат). В результате дальнейшего последовательного гидролитического отщепления двух молекул мочевины в качестве конечного продукта уриколиза образуется глиоксиловая кислота (глиоксилат).
Большинство микроорганизмов, растения, многие рыбы, а также амфибии содержат полный набор уриколитических ферментов — конечными продуктами пуринового обмена у этих организмов является мочевина и глиоксилат, который вовлекается в метаболизм. Костистые рыбы в качестве конечного продукта пуринового обмена выделяют аллантоат. У большинства млекопитающих и некоторых насекомых уриколиз завершается образованием аллантоина. У большинства наземных насекомых и наземных моллюсков, у рептилий, птиц, человека и приматов ферменты расщепления урата отсутствуют и основным конечным продуктом распада пуриновых оснований является мочевая кислота. У урикотелических животных (птицы, большинство рептилий, большинство наземных насекомых и наземных брюхоногих моллюсков) мочевая кислота является основным конечным продуктом не только пуринового, но и азотистого обмена.
Нарушения метаболизма пуринов
Заболевание |
Дефект |
Природа дефекта |
Комментарии |
Подагра |
ФРДФ синтетаза |
↑↑ ферментативной активности |
гиперурикемия |
Подагра |
HGPRTa |
дефицит фермента |
гиперурикемия |
Подагра |
глюкозо-6-фосфатаза |
дефицит фермента |
гиперурикемия |
Леша-Нихана синдром |
HGPRTa |
отсутствие фермента |
гиперурикемия |
Scid |
ADAb |
отсутствие фермента |
гиперурикемия |
Иммунодефицит |
PNPc |
отсутствие фермента |
гиперурикемия |
Мочекаменная болезнь |
APRTd |
отсутствие фермента |
2,8-dihydroxyadenine, образование камней в почках |
Ксантинурия |
Ксантиноксидаза |
отсутствие фермента |
гипоурикемия и ксантинурия образование ксантиновых камней |
Болезнь фон Гирке |
Глюкозо-6-фосфатаза |
дефицит фермента |
гиперурикемия |
a гипоксантин-гуаниновая фосфорибозилтрансфераза
b аденозиндезаминаза
с пуриновая нуклеотидная фосфорилаза
d аденозинфосфорибозилтрансфераза